Amniyosentez ultrasonografi eşliğinde steril (mikropsuz) şartlarda ince iğne ile karından girilip rahim duvarından geçilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bir miktar örnek alınması yöntemidir.
Bebeğe ait kromozomal problemlerin veya bulaşan enfeksiyon olup olmadığın tanısını koyma amacıyla yapılmaktadır. Gebeliğin 16-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanır.
9-15 cm arasındaki iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20 ml sıvı alınarak kromozom incelemesi yapılması için bu sıvı genetik laboratuvarına gönderilir.
Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir.
Amniyon sıvısı aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 18-25 gün arasında değişir. Sonuç %99 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir.
Amniyosentez işleminden sonra % 0.5-1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca % 2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir.
Amniyosentez sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsamaktadır.
İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir.
Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir.